新生儿双腿透明 先天性皮肤发育不全是个什么病
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2017年3月26日,浙江温州一医院在2月迎来一名下肢奇特的男婴,经诊断证实患上小于十万分之一机率的罕见病,该病会令双腿皮肤透明,不但死亡率较高,且并无效诊疗方案。在医生多日的悉心照料下,男婴最终痊愈出院。
据悉,该男婴在今年2月2号在医院出世,医生接生时发现,婴儿双腿像被剥去皮肤一样,颜色通红,从大腿一直延伸到脚掌,凭肉眼都可见到暗红色的肌肉和毛细血管。
医生初步诊断,该婴儿患上“新生儿先天性皮肤发育不全”。据主诊医师颜胜宇称,该病是男婴出生时皮肤和皮下组织区域性缺失,发病率介于0.5/10万至1/10万之间,目前全世界仅得500多例,属罕见疾病。该病现时病因仍不明确,且无统一有效的诊疗方案,但死亡率却高达1成7。
皮肤发育不良
皮肤发育不良(alplasia cutis)又称先天性皮肤缺陷(congenitalskindefect),为一个或几个区域内的表皮真皮,有时甚至皮下组织出现先天性缺损。
症状体征
出生时即有界限清楚的皮肤缺损,基底粗糙,呈红色肉芽肿,表现为一个大的厚壁大疱,其顶部很快脱落,头皮缺损约60%,一般2cm,可大到9cm,也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢,可反复结痂,脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常,如先天性截肢,多数病人伴发大疱性表皮松解症。
发病机制发
病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
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