女人染色体异常的症状 女人染色体异常表现
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染色体异常,是一种并不常见的问题;但是,一旦出现,会给后代带来一定的问题。因为染色体异常,会导致各种遗传疾病的出现,如会导致13三体综合症、18三体综合症,以及猫叫综合症。且不同的染色体异常性疾病,会呈现出不同的症状。那么,女人染色体异常的症状有哪些呢?接下来就为大家解答这个问题。
女人染色体异常的症状
1、13三体综合症症状
13三体综合征,也称Patau综合征;且活婴发病率为1/2000,女性多于男性,患儿母亲平均生育年龄为31岁。患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高,及严重精神发育迟滞等患儿,多死于儿童早期。
2、18三体综合症症状
18三体综合征的活婴发病率为1/4000,女性多见,患者母亲平均生育年龄为34岁。患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指畸形、摇篮底足,足趾大而短、室间隔缺损脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高,偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等,常死于婴儿早期。
3、猫叫综合症的症状
猫叫综合症,是5号染色体短臂缺失所致。患儿生后数周,至数月出现小猫叫样哭声,严重精神发育迟滞,眼间距过远内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。此外,染色体异常治疗困难疗效不满意,导致的先天性智能障碍的治疗,无有效药物,可尝试中药治疗与康复训练。
以上就是关于女人染色体异常的症状的介绍。希望以上内容对您有帮助。
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