试管婴儿能提前筛查遗传病吗
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第三代试管婴儿是在第一代和第二代基础上派生出来的一项新技术,它的学术名称是胚胎植入前诊断,英文简称PGD(PreimplantationGeneticDiagnosis)。顾名思义,它在过程中中加入了诊断步骤,大体过程是,医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎,在将这些胚胎移植到母体子宫前,先从每个胚胎取少量细胞进行检测,也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎将被淘汰。
因此与第一代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序,有了这道工序,就杜绝了缺陷后代的出生,对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言,这一技术提供了后代安全。
第三代试管婴儿能提前筛查哪些遗传疾病?遗传性疾病有哪些?大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等。
多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。
染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减:
如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变。
相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。
具体哪些遗传疾病能通过技术进行筛查呢?
1.常染色体显性遗传病
2.X连锁显性遗传病
3.X连锁隐性遗传病
4.多基因遗传病
5.染色体病
6.常染色体隐性遗传病
理论上单基因遗传病只要致病基因明确的都可以通过PGD对后代进行筛选,但由于技术的高难度和高成本,目前临床上仅对有限的几种单基因病提供PGD诊断。染色体疾病绝大多数都可以通过PGD筛选后代。
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