父母近亲结婚导致男童基因突变患绝症
本文已影响337人
本文已影响337人
6岁的孩子,按理说应该准备上小学了,但四川宜宾屏山县龙溪乡大兴村的陈红友小朋友却无法走进学校。由于父母近亲结婚,导致基因突变,陈红友患上了罕见的“着色性干皮病”和淋巴肿瘤,满脸长满了流血流脓的黑色异物,经成都、重庆多家医院治疗仍无好转。如果再找不到有效治疗的药物,有医生推断陈红友的生命周期仅剩不到一年。
不幸:幼子突患疾病,多方求治无果
陈建仁和康光明是屏山县老君山下龙溪乡的农民,14年前两个年轻人在外出打工时走到一起,很快成立了家庭。第二年,他们的大女儿陈雪梅出世。2011年8月,两人又生下男孩,取名陈红友。
陈红友半岁左右,右脸鼻子处长出两个黑色的小点,到当地医院诊治,医生以为是痣。然而,儿子脸上的黑东西越长越大,脸上其他地方也开始疯长,流脓流血。陈建仁带着儿子到屏山县医院,查不出病因,又去其他医院,仍查不出来。“只要听说哪里可以治,我们就带着孩子往哪里跑。”陈建仁告诉记者,儿子马上就要6岁了,可是根本不可能去学校。
龙溪乡大兴村村主任陈红礼称,如果不是因病至贫,陈建仁家的经济条件在当地还算不错的。目前,当地为陈红友解决了低保,其治疗的费用新农合报销后,剩余的进入大病统筹的费用还可以报销75%。
原因:
父母近亲结婚,基因突变是根源
陈建仁告诉成都商报记者,他们带着陈红友在宜宾和成都的多家医院治疗,刚开始都查不出病因。2013年,才由成都军区总医院确诊为“着色性干皮病”加淋巴肿瘤。一位医生为他们进行了免费的DNA检测。“我们没有拿到结果,但医生告诉我们不能再生孩子了。”原来,陈建仁和妻子康光明是近亲结婚。陈建仁和康光明的母亲是亲姐妹,康光明是陈建仁的表妹。陈建仁说,由于他和老婆都没多少文化,根本就不知道近亲结婚有遗传风险。
去年8月,陈红友在重庆儿童医院接受了面部肿瘤切除手术,术后一周,医生就通知他们出院。“医生说目前国内没有控制‘着色性干皮病’的药物,更别说治疗。”目前,陈红友的肿瘤已扩散到身上多处,面部不断流脓血,眼睛已不能睁开,连嘴巴也不能张大。
心愿:
孩子生命倒计时,急需有效治疗
成都商报记者注意到,陈建仁提供的成都军区总医院的肿瘤坏死因子检验报告单显示为:1、着色性干皮病;2、淋巴肿瘤癌。重庆医科大学附属儿童医院的诊断为右面部鳞状细胞癌、头颈部着色性干皮病、右肺病变(肺炎?)、中度贫血。
据上海市第十人民医院皮肤科李秀丽主任介绍,“着色性干皮病(XP)”是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。患者对日光高度敏感,有畏光现象,在儿童时期即可出现光暴部位皮肤萎缩、大量雀斑样色素加深斑,继而出现新生物,可有多系统累及。许多患者可伴有眼球、神经系统等病变,其原因是细胞对于紫外线和一些化学物质所致DNA损害的修复功能存在缺陷。李主任表示,“着色性干皮病(XP)”在美国的发病率为百万分之一,在中国虽然没有具体的发病率数据,但患者父母常为近亲结婚。
四川省肿瘤专家委员会委员、宜宾市第二人民医院肿瘤科主任贾钰铭教授认为陈红友是否患“着色性干皮病”需要再查一下,“有一个淋巴瘤叫菌样霉菌病,跟‘着色性干皮病’很相似,就是淋巴瘤引起的全部症状。”
目前,陈建仁已通过“轻松筹”审核为孩子筹款,但他表示最需要的还是找到有效的治疗方案和药物。“如果近期找不到有效药控制,癌变物很可能进入口腔、鼻腔甚至大脑,那时就再也救不了。
许多孩子视力下降主因父母不良习惯传染所导致
基因突变可能是罕见病致病因素
女童患重病致无鼻尖 父母将其放医院不肯接回家
近亲结婚的危害 近亲结婚有什么影响 近亲结婚有什么坏处
8岁男童患罕见皮肤病 无法与人亲近让人心疼
新娘突患红斑狼疮男方家人悔婚 小两口纠结犹豫
广东女子嫁透明老公 原来是被父母逼婚的结果
英国一男婴罕见地遗传了父母携带双重侏儒基因
结婚女方父母怎么致辞
禽兽父亲强奸亲女六年母亲护夫当庭修改证词
男女的寿命与母亲的基因有很大关联
父母下机遗忘女儿 这父亲在心里想啥呢
“故障”基因导致男人阳痿
弃婴病危养父母千里寻生母救女 未婚生母玩失踪
36岁男啃老嗜酒打父母 父亲不堪将其锤死一审被判13年
NEJM:新型瘦素基因突变可致早发肥胖
白化病是因为近亲结婚吗 后天怎么得白化病
美警方疑校园杀手基因突变 取其DNA寻魔鬼基因
美国一五岁女童自认是男生 父母考虑是否让其变性
癌症病发多为基因突变 患病或怪运气不好
白带多像水一样流出来怎么回事 白带多像水一样流出来
水蒸蛋要蒸多久 蒸鸡蛋是冷水上锅蒸吗
小孩子经常哭对身体有害吗
高铁上可以吃自热火锅吗 高铁上吃自热火锅会触发烟雾
怀孕13周能看出性别吗 怀孕初期有哪些症状
阿胶熬好放冰箱可以保存多久 阿胶做好后多久可以切
地中海贫血什么时候检查 地中海贫血啥时候检查
手术后炖乳鸽用什么炖最好 术后恢复吃乳鸽还是老鸽子
急性脑梗塞后遗症是什么
春季养肝做好六件事 多喝柠檬水做按摩
类风湿有什么表现 类风湿有什么症状
枸杞和西洋参能一起泡酒吗 枸杞西洋参泡酒比例
哪些因素会引起多发性硬化症
鱼腥草滴眼液和左氧氟沙星滴眼液同时用吗
新郎睡7小时呼吸暂停213次 专家称需要治疗