特纳氏综合征是什么 特纳氏综合征是什么意思
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关于特纳综合征,很多人可能不太清楚,因为染色体缺失,发生了性发育不良。那么特纳氏综合征是什么?
特纳氏综合征是什么
Turner综合征最早由Turner于1938年发表,为先天性卵巢发育不全,发生率为新生儿十万分之十点七,女童十万分之二十二点二,占胚胎死亡的6.5%。 其特点是身材矮小,生殖器官和第二性征不发育,一群人身体发育异常,智力发育程度不同,寿命与正常人相同,母亲年龄与该发育异常无关。
其病因是x染色体来源于母亲,丢失的x染色体是父亲的精母染色体不分离引起的。 在某些条件下,细胞中的染色体组可能在数量上或结构上发生变化,这种变化称为染色体异常,变异的原因大多是染色体畸变。 Turner综合征染色体除45、x外,可有多种嵌合体,此类患者一般身高小于1.5m,女性外阴发育幼稚,有阴道,子宫小或不足。
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