什么是唐氏征 唐氏征的意思
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唐氏综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍,主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。那么,什么是唐氏征呢?接下来就为大家解答这个问题。
唐氏综合征被称为21-三体综合征,也称为先天愚型;是小儿染色体病中最常见的一种,发病率比较高,一般是随着孕妇年龄的增高,发病率也会增加。该病60%的患儿,在胎内早期即夭折流产;存活的患儿有明显的智力落后,还有特殊的面容、生长发育畸形和多发性的畸形。同时,绝大部分的患儿有不同程度的智力发育障碍,随着年龄的增长逐渐的明显,生长发育的落后就是孩子出生的时候生长和体重都比正常的孩子低、生后体格发育、动作发育都比较迟缓,身材也矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙也比较迟,而且出牙的顺序异常。同时,孩子的四肢是比较短小,并且韧带松弛,关节可以过度的弯曲,肌张力比较低。腹膨隆,有时可能还会有脐疝、手指短粗,还会有其他方面的畸形,如隐睾或长大以后没有生育能力、女孩没有月经等。
知识拓展:唐氏筛查主要筛查什么病
1、染色体是否异常
唐氏筛查主要筛查胎儿染色体是否存在异常。通常包括筛查18三体、21三体这两种疾病,能够在很大程度避免胎儿因染色体异常出现先天性缺陷的风险。因此,建议孕期应注意定期体检,以免影响自身及胎儿健康。
2、开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷包括脊膜膨出这些疾病;而唐氏筛查的报告结果主要是低风险、高风险,还有临界风险。如果出现高风险,说明唐氏筛查有高度疑问,这种情况下需进一步羊水穿刺,或进行无创DNA检查,来进一步明确胎儿是不是有异常。
以上就是关于什么是唐氏征的介绍。希望以上内容对您有帮助。
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