唐氏综合症是啥病
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唐氏综合症,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍,主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。接下来就为大家具体说说唐氏综合症是啥病。
唐氏综合症是啥病
唐氏综合症,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征;是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。且该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍;而我国活产婴儿中21-三体综合症的发生率约为0.5‰~0.6‰,且男女之比为3︰2;60%的患儿在胎儿早期,即夭折流产。同时,患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。就目前来说,一般建议在孕期要尽量将唐氏综合症筛查出来,以及时终止妊娠。
知识拓展:唐氏筛查主要筛查什么病
1、染色体是否异常
唐氏筛查主要筛查胎儿染色体是否存在异常。通常包括筛查18三体、21三体这两种疾病,能够在很大程度避免胎儿因染色体异常出现先天性缺陷的风险。
2、开放性神经管缺陷
开放性神经管缺陷包括脊膜膨出这些疾病;而唐氏筛查的报告结果主要是低风险、高风险,还有临界风险。如果出现高风险,说明唐氏筛查有高度疑问,这种情况下需进一步羊水穿刺,或进行无创DNA检查,来进一步明确胎儿是不是有异常。
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