哪些患者适合做第三代试管婴儿?
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哪些患者适合做第三代试管婴儿?什么是第三代试管婴儿?第三代试管婴儿分为PGD(胚胎植入前遗传学诊断)和PGS(胚胎植入前遗传学筛查)两种。PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前进行基因检测。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。
目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测出多种遗传性疾病,如血友病、Addison病、肾上腺发育不良、血球蛋白血病、遗传性低色素性贫血等,这些遗传病都是当前社会上发病率较高的,也是隐性基因携带者较多的,如果家族里面拥有这类遗传病案例的,在生育之前一定要先做基因筛查,从而能让自己优生优育。
哪些患者适合做第三代试管婴儿?
对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇,在常规试管婴儿治疗程序中,当胚胎在体外培养3~6天后,活检1个或数个细胞进行遗传学检测,甄别具有遗传缺陷的胚胎,将正常胚胎移植入母体子宫,避免女方反复自然流产或者怀上遗传缺陷胎儿。随着技术的成熟和进步,PGD的应用范围有了进一步的扩展,目前主要应用的人群有:
2.排除染色体异常患者,染色体异常可分为数目异常和结构异常。其中结构异常有相互平衡易位、罗氏易位、倒位等,携带这类染色体结构异常者常常表型正常,只是在生育年龄出现不孕不育、反复自然流产、生育畸形智障儿后,行染色体检查才被发现。
3.单基因疾病是指由一对等位基因突变即可导致的疾病,如先天性耳聋、脊肌萎缩症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等。
近年来,二代测序技术在这一领域的应用大大增加了单基因病PGD的准确率和检测效率。遗传易感基因的剔除,某些多基因病具有高度的遗传度,即某个基因突变导致患病风险明显增加。较典型的例子就是BRCA1/BRCA2基因突变携带者发生乳腺癌和卵巢癌的风险大大增加,而且致病基因会有很大的风险遗传给后代。PGD也可以用于阻断家族中遗传易感基因的传递。
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