听力残疾预防试点启动 千人免费查基因测耳聋
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12月3日是国际残疾人日,2日,记者了解到,青岛市听力残疾预防试点示范项目启动。将为登记在册的1000名0~40岁中重度以上听力残疾人,免费提供耳聋基因检测和“一对一”的遗传咨询与生活指导。
2日上午,在市残联机关会议室,来自中国聋儿康复研究中心听力残疾遗传干预中心的曲春燕博士介绍,我国有听力残疾人2780万,占残疾人总数的33.52%,其中近60%的先天性听力残疾与遗传因素有关。全国每年新增聋儿6万人,多数聋儿的父母听力正常。
记者了解到,曲春燕等人正在帮助启动青岛市听力残疾预防试点示范项目。据介绍,该项目采用九项遗传性耳聋基因检测芯片,为在青岛市残联登记在册的1000名0~40岁中重度以上听力残疾人,免费提供耳聋基因检测和“一对一”的遗传咨询与生活指导,以此实现阻断耳聋遗传、减少耳聋残疾的发生。目前正在进行耳聋基因检测工作。
曲春燕介绍说,耳聋遗传是单基因遗传,只要能控制一个基因,就能有效预防。我国有7800万人携带耳聋突变基因,基数很大。推广这一检测的主要意义,第一是明确听力残疾人的病因,第二就是为生育提供咨询,以降低生育听力障碍孩子的几率。目前,这一项目正向全国推广。
当天上午10时许,记者来到市残疾人职业康复训练中心一楼,医务室内,身穿白大褂的医护人员正拿着取血仪取血。和普通病患不同,参加取血的孩子,头部都带着耳蜗或助听器。取血过程非常简单,不过每个被取血人都需要事先填写一张表格,上面详细记录着其姓名和听力障碍情况。“这是在做听力基因筛查,青岛第一次启动。”工作人员介绍,首批参与筛查的共有50名听障儿童及其家长。取血完成后,工作人员将把血液样本,拿回实验室进行基因序列分析。
据悉,在市残联采集完后,中国聋儿康复研究中心专家将再赴聋校和各区市进行血样采集,这些血样运送北京进行检测和分析后,将及时将检测结果反馈给采样人。在对基因检测数据进行科学分析后,将撰写总结报告,为岛城全面开展听力残疾预防工作提出建议方案。
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