dmd是什么病
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Dmd属于世界性疑难杂症,是进行性肌营养不良症中最常见的一种,是罕见病中的常见病,是一种严重的致死性神经肌肉疾病。大约每3500个新生男婴中就会有一个患者,随着国家二胎政策的开放,患者人数有不断上升的趋势,属于X连锁隐性遗传的疾病。一般男性发病,女性是致病基因携带者。
dmd的含义
一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和心力衰竭而危及生命。
是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。另外,也有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。
dmd的症状
1、骨骼影响
多发生在4-6岁时,导致患儿走路易跌,伴有奔跑困难的症状出现,严重的患儿在走路以及上楼时特别的困难,下蹲站起时受到影响。进行神经系统检查时,还会产生四肢肌力低下、肌肉萎缩等不适的症状,对于成长发育方面带来了阻碍,严重的损害了患儿的健康。
2、心脏影响
大多数患儿没有心血管症状出现,但容易在疾病晚期或者是反复感染的情况下,极容易产生心力衰竭以及心律失常的症状,影响了患儿的心脏健康,从而给患儿带来了痛苦。
3、胃肠影响
患儿的胃肠道平滑肌受到了累及,而急性胃扩张的出现,还会引发死亡的情况出现,个别患者伴有严重的便秘症状产生,促使患儿腹胀严重。
4、神经影响
个别患儿的中枢神经系统功能产生了障碍,特别是智能方面出现了迟缓的情况,有可能还会产生癫痫的症状,对于脑部健康带来了危害,认知功能方面严重下降,且会伴有学习困难的情况发生。
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