甲基丙二酸尿症是什么病 甲基丙二酸尿症是一种什么病
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甲基丙二酸尿症,这种疾病不是很常见,但是对身体的危害却很多,大多是因为先天有机酸代谢异常造成的;那么,甲基丙二酸尿症是什么病?
甲基丙二酸尿症是什么病
甲基丙二酸尿症是一种疾病,是有机酸代谢紊乱中最常见的疾病之一。一种常染色体隐性遗传病,在体内异常积聚,对神经、肾脏、肝脏和骨髓等多个器官造成损害。
在严重的情况下,可能会出现呕吐、发烧和抽搐等症状。患者应吃低蛋白食物。一些患者在高烧、感染、饥饿、疲劳和创伤等压力情况下开始出现急性或间歇性发作,能量需求增加。高蛋白饮食和输血会导致蛋氨酸、苏氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的积累,左旋肉碱消耗,甲基丙二酸分泌障碍,丙戊酸和大环内酯类药物,以免造成代谢紊乱。
本病主要表现为儿童时期的神经损伤、肾脏损伤、视力损伤等多系统损伤。本病并发同型半胱氨酸血症者易出现心血管系统损害,表现为先天性心脏病、心肌、肺动脉高压的临床症状不特异且相对隐蔽,早期症状不明显,不易被察觉由家长和医生判断,如呼吸急促、心率加快、隐匿症状等、发绀等。希望这篇回答能帮助到您!
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